Genski testovi

Što su genski testovi?

Genski testovi laboratorijski su testovi kojima se traže promjene (mutacije) na kromosomima ili genima koje mogu biti uzrok nekog zdravstvenog stanja. Testovi se provode davanjem uzorka krvi ili brisom bukalne sluznice (unutrašnje strane obraza).

Rezultati genskih testova mogu potvrditi ili isključiti postojanje mutacije koja uzrokuje neki genetski poremećaj. Prema tome, osim što mogu pomoći objasniti određeno zdravstveno stanje, genskim testovima može se i procijeniti rizik od razvoja genetskog poremećaja u budućnosti.

Postoji mnogo vrsta genskih testova, no nijedna od njih ne može otkriti sva genetska stanja. Liječnik će preporučiti prikladan genski test s obzirom na djetetovo zdravstveno stanje ili obiteljsku anamnezu.

Kada su potrebni genski testovi?

Najčešće su situacije u kojima se preporučuje genski test:

• Dijete ima razvojne ili tjelesne značajke koje mogu imati genetski uzrok.
• Dijete ima zdravstveno stanje koje može imati genetski uzrok (npr. kašnjenje u razvoju, smetnje ponašanja, epileptički napadaji, gluhoća, intelektualne poteškoće, autistički spektar poremećaja).
• Sumnja na nasljedni poremećaj ili potvrđen takav poremećaj u obitelji. Parovi koji planiraju trudnoću ili tijekom trudnoće mogu napraviti genske testove kako bi se procijenio rizik da njihovo dijete razvije nasljedni poremećaj. 
• Neki nasljedni poremećaji mogu se razviti kasnije tijekom života pod utjecajem okolišnih čimbenika, što znači da se, poznavajući rizik, u nekim slučajevima na njih može djelovati preventivno.
• Par ima više neuspjelih trudnoća.

Testiranje jednog gena

Testiranje jednog gena podrazumijeva analizu jednog klinički relevantnog gena, što znači da se:

• traže mutacije na jednom genu za koji se sumnja da uzrokuje djetetovo zdravstveno stanje 
• traži nasljedna mutacija na jednom genu koja je potvrđena u obiteljskoj anamnezi.

Test se radi uzimanjem uzorka krvi ili brisa bukalne sluznice.

Priprema za test:

• Ako se radi bris bukalne sluznice, pola sata prije testa ne smije se jesti, piti, pušiti ili žvakati žvakaću gumu.
• Za vađenje krvi nije potrebna posebna priprema.

Genski paneli

Genski paneli podrazumijevaju ciljano testiranje skupine gena kada:

• sumnja se na specifičnu bolest koju mogu uzrokovati mutacije na mnogim genima (npr. autizam, zaostajanje u razvoju, epileptički napadaji i dr.)
• negativan je test jednog gena.

Test se radi uzimanjem uzorka krvi ili brisa bukalne sluznice.

Priprema za test:

• Ako se radi bris bukalne sluznice, pola sata prije testa ne smije se jesti, piti, pušiti ili žvakati žvakaću gumu.
• Za vađenje krvi nije potrebna posebna priprema.

Status nositelja (obiteljski ciljanih mutacija)

Status nositelja test je koji otkriva jeste li nositelj neke nasljedne mutacije, odnosno procjenjuje rizik da se rodi dijete s nasljednim poremećajem.

Nositelj štetne genetske mutacije ne mora nužno imati znakove ili simptome, no ako je i njegov partner nositelj iste mutacije, to može rezultirati nasljednim poremećajem u djeteta.

Preporučuje se parovima koji planiraju trudnoću, u kojih je potvrđen nasljedni poremećaj u obitelji ili je poznato da je jedan od partnera nositelj genetske mutacije.

Test se radi uzimanjem uzorka krvi ili brisa bukalne sluznice.

Priprema za test:

• Ako se radi bris bukalne sluznice, pola sata prije testa ne smije se jesti, piti, pušiti ili žvakati žvakaću gumu.
• Za vađenje krvi nije potrebna posebna priprema.

Cijeli egzom (WES)

Testiranje cijelog egzoma jedan je od najopsežnijih genskih testova koji omogućuje analizu patoloških promjena na genima u velikom broju genetskih poremećaja. 

Cijeli egzom označava analizu svih egzona. Egzon je dio gena koji sadrži genetsku uputu te koji, ako je zahvaćen promjenom (mutacijom), može uzrokovati određeni zdravstveni problem. 

Nekoliko je mogućih rezultata ovoga testa:

• nije pronađena mutacija koja objašnjava simptome ili bi mogla biti uzrok bolesti
• pronađena je mutacija koja objašnjava određeno zdravstveno stanje
• nejasan rezultat, što znači da se testom nije pronašao jasan razlog određenog zdravstvenog stanja
• sekundarni nalaz: pronađena je neočekivana mutacija koja povećava rizik od razvoja nekog poremećaja

Test se radi uzimanjem uzorka krvi ili brisa bukalne sluznice.

Priprema za test:

• Ako se radi bris bukalne sluznice, pola sata prije testa ne smije se jesti, piti, pušiti ili žvakati žvakaću gumu.
• Za vađenje krvi nije potrebna posebna priprema.

Trio WES (obiteljski)

Trio WES uključuje testiranje cijelog egzoma (svih dijelova gena koji nose genetsku uputu) vašeg djeteta i vas ili djetetovih drugih bliskih srodnika (braća, sestre).

U odnosu na WES gdje se testira samo jedna osoba, obiteljski WES ima nekoliko prednosti:

• pruža širi opseg gena za analizu i olakšava dijagnostiku
• omogućuje detekciju de novo mutacija, odnosno novih promjena na genima koje nisu prisutne u djetetovih roditelja
• prikladan kada postoji sumnja na veći broj mogućih dijagnoza

Test se radi uzimanjem uzorka krvi ili brisa bukalne sluznice.

Priprema za test:

• Ako se radi bris bukalne sluznice, pola sata prije testa ne smije se jesti, piti, pušiti ili žvakati žvakaću gumu.
• Za vađenje krvi nije potrebna posebna priprema.

 

Cijena genskih testova

Više o cijeni usluge možete provjeriti u aktualnom cjeniku Poliklinike Sabol ili nas možete kontaktirati na broj: +385 1 6190 080 odnosno e-poštom upiti@poliklinika-sabol.hr za više informacija. Za direktne rezervacije termina kliknite na link.