Novorođenački probir
Novorođenački probir (ili „neonatalni skrining”) organizirani je sustav otkrivanja prirođenih bolesti prije nego što uzrokuju posljedice na zdravlje, a vrši se u sve novorođenčadi odmah nakon rođenja.
Svi uzorci koje uzmemo u Poliklinici Sabol analiziraju se na Odjelu za laboratorijsku dijagnostiku nasljednih metaboličkih bolesti i novorođenački probir KBC-a Zagreb.
Novorođenačkim probirom moguće je otkriti i bolesti koje nisu primarno cilj pretrage, kao i one neotkrivene koje možda imaju djetetova majka ili starija braća.
Kako se radi neonatalni skrining?
Pretrage se rade iz suhe kapi krvi (ubod u petu djeteta) za sljedeće bolesti:
- fenilketonurija
- konatalna hipotireoza
- nedostatak acil-CoA-dehidrogenaze srednjih lanaca
- nedostatak 3-OH-acil-CoA-dehidrogenaze dugih lanaca (izoliran ili kao dio manjka trifunkcionalnog proteina)
- nedostatak acil-CoA-dehidrogenaze vrlo dugih lanaca
- nedostatak karnitinskog nosača
- zovalerička acidurija
- glutarna acidurija tipa I
- spinalna mišićna atrofija
Osim navedenoga, u Poliklinici Sabol radimo i
- probir na oštećenje sluha testom evocirane otoakustičke emisije (radi ranoga otkrivanja i pravovremenog liječenja prirođene gluhoće u novorođenčadi)
- ultrazvučni probir kukova za rano otkrivanje displazije (prirođena nedovoljna razvijenost zglobne čašice kuka koja pogoduje iščašenju), prirođene nestabilnosti te drugih poremećaja razvoja kuka.
U slučaju pozitivnoga nalaza ponekad je potrebno napraviti dodatne pretrage ili hitno započeti liječenje.
Zašto je važan neonatalni skrining?
Glavna svrha novorođenačkoga probira jest započinjanje s liječenjem prije nego što se bolest očituje, što može utjecati na povoljniji ishod bolesti i povećati kvalitetu života u kasnijoj dobi.
Cijena neonatalnog skrininga
Više o cijeni usluge možete provjeriti u aktualnom cjeniku Poliklinike Sabol ili nas možete kontaktirati telefonski na broj: +385 1 6190 080 ili putem maila upiti@poliklinika-sabol.hr za više informacija. Za direktne rezervacije termina kliknite na link.