Poliklinika za dječje bolesti Sabol
Prirođene srčane greškeažurirano 02.07.2024.

Prirođene srčane greške

Prirođene srčane greške (PSG) ili mane nastaju u ranom embrionalnom razvoju, tj. u prvih deset tjedana intrauterinog života. Učestalost je oko 0,9 %, tj. na 1000 djece rođene u terminu rodi se 9 s PSG-om, a u prijevremeno rođenih (prematurusa) učestalost je do 2 %.

Etiologija

Prirođene srčane mane mogu se naslijediti tzv. multifaktorskim nasljeđivanjem. Ako jedan od bliskih srodnika (brat ili sestra) ima PSG, učestalost se povećava na 2 – 3 %, a rizik je i do 10 % za treće dijete ako je dvoje starije djece bolesno. Ako majka ima PSG, rizik je veći za dijete nego ako je riječ o ocu s PSG-om.

Možemo ih otkriti prenatalno u fetusa putem ultrazvuka (fetalna ehokardiografija), tijekom ranog djetinjstva ili, rjeđe, i kasnije, tijekom odrasle dobi.

Točnu etiologiju tj. uzrok prirođenih srčanih grešaka nije moguće utvrditi, ali se pretpostavlja da nastaju međusobnim djelovanjem okolišnih i genetičkih čimbenika, odnosno neki teratogeni agens djeluje uz genetičku predispoziciju. Ionizacijsko zračenje i kemijski agensi kojima je majka izložena u vrijeme razvoja pojedinih anatomskih dijelova srca spadaju u poznate teratogene agense s velikim rizikom za razvoj PSG-a.

Od mogućih virusnih uzročnika najpoznatiji je virus rubeole, pa ako se plod inficira u prvim tjednima trudnoće, može doći i do smrti ploda ili oštećenja jednog ili više organa. Tada govorimo o rubeolarnoj embriopatiji; oko 15 % takve djece ima i PSG. Spominju se i virusi gripe, parotitisa i dr.

Majke koje boluju od dijabetesa češće rađaju djecu sa srčanim greškama (4 %), kao i majke s fenilketonurijom koje se ne pridržavaju preporučene dijete. Alkoholna fetopatija posljedica je majčinog konzumiranja alkohola tijekom trudnoće, pri čemu su, uz smanjen intrauterini rast čeda i prepoznatljiv izgled djeteta, učestalije i prirođene srčane mane.

Od lijekova teratogena treba istaknuti hidantoin, koji se koristi u sintezi nekih antiepileptika, zatim talidomid, koji je bio uzrok rađanja tzv. talidomidske djece uz  specifičnu embriopatiju s najizraženijim promjenama na ekstremitetima (fokomelija), sa slabo razvijenim ili gotovo nerazvijenim ekstremitetima (hipoplazija ili aplazija) i uz česti PSG.

Neke anomalije nastaju kao sporadična ili naslijeđena promjena u kromosomu ili pak samom genu. Značajne kromosomske anomalije s poremećajem broja kromosoma, kao što su trisomija 21 –  Downov sindrom, trisomija 13 – Patauov  sindrom i trisomija 18 – Edwardsov sindrom, često imaju pridružene prirođene srčane greške, s time da najveći udio čine djeca s Downovim sindromom, jer ih se oko 40 % rodi s njima. Zbog pridruženih teških anomalija i drugih organa djeca s Patauovim i Edwardsovim sindromom rano umiru – u prvim mjesecima života ili u prvoj godini.

Podjela

Kako postoji velik broj prirođenih srčanih mana, tako postoji i više podjela, pa se mogu dijeliti prema anatomskim, hemodinamskim i kliničkim kriterijima.

Prema patološko-anatomskim promjenama PSG se može nalaziti kao defekt na pregradama (septumima) između pretklijetki (atrija) i/ili klijetki (ventrikul) ili kao spoj između velikih krvnih krvnih žila – aorte i plućne arterije (duktus Botalli). Tu spadaju i promjene na srčanim zaliscima, te abnormalna izlazišta ili utoci krvnih žila. Prirođene srčane greške mogu se nalaziti kao pojedinačne ili u brojnim tipičnim kombinacijama kao složene i kompleksne srčane greške.

Prema hemodinamskim kriterijima PSG se dijeli na greške bez patološkog spoja između sistemnog i plućnog optoka – tu spadaju greške na srčanim zaliscima (valvulama) – bez šanta (tj. bez miješanja arterijske i venske krvi).

Greške sa šantom mogu biti s lijevo-desnim šantom i desno-lijevim šantom, a u nekim situacijama nalazi se i dvosmjerni šant. Podjela prema hemodinamskim kriterijima važnija je i za kliničko praćenje PSG-a, jer prema hemodinamskom poremećaju koji neka srčana greška izaziva u organizmu usmjerava se i način liječenja.

Simptomi

Srčane greške kod djece mogu biti asimptomatske (bez simptoma) ili sa simptomima koji mogu biti od jedva primjetnih do teških koji ugrožavaju život djeteta već po porodu. Jedan je od najimpresivnijih simptoma bolesti srca cijanoza – zagasita boja kože i vidljivih sluznica, a važno je uočiti njezinu ranu pojavu te postupiti s dijagnostičkom hitnosti. U teže simptome ubraja se i dispneja – otežano disanje. Neka djeca s PSG-om slabije tjelesno napreduju ili su sklona učestalim respiracijskim infekcijama.

Dio djece s PSG-om nema simptome koji bi upućivali na bolest srca ili sam PSG, pa se bolest otkrije slučajno pri nekom od sistematskih pregleda u dojenačkoj dobi, dobi malog djeteta, prije polaska u školu ili tijekom školskog razdoblja. Redoviti sistematski pregledi u ambulantama sportskog kluba od velike su važnosti jer smo, nažalost, svjedoci iznenadnih smrti mladih sportaša na terenu, a često je kao uzrok bio neprepoznati PSG ili bolest srca. Važno je iskustvo i stručnost liječnika koji radi takve preglede.

Za napomenuti je kako svaki otkriveni šum na srcu ne znači srčanu grešku ili bolest srca.

Liječenje

Kako živimo u vrijeme brzog napretka na mnogim područjima, tako je to i u dijagnozi i liječenju PSG-a, pa se danas gotovo sve srčane greške na neki način mogu operirati bilo palijativno ili kompletno korigirati u jednom aktu ili u više faza. Sve navedeno vrlo je zahtjevno i za liječnike i ostalo medicinsko osoblje koje skrbi o bolesnicima s PSG-om, s obzirom na to da moraju ovladati vrlo opsežnim teorijskim znanjem i diferentnim vještinama, jer o tome ovisi kvaliteta i dužina života bolesnika.

Ukoliko trebate više savjeta na ovu temu obratite nam se s povjerenjem putem telefona: +385 1 619 00 80 ili na mail: upiti@poliklinika-sabol.hr. Za direktne rezervacije termina kliknite na link.

Obratite nam se s povjerenjem

Zatražite svoj termin za konzultacije, tretman ili zahvat putem telefona +385 1 6190 080 ili pošaljite upit.
Naše osoblje kontaktirat će Vas u roku 24 sata putem telefona ili maila i ponuditi termin koji Vam najviše odgovara.

Kontaktirajte nas