Spina bifida

Kakva je to bolest?

U prvim tjednima trudnoće u embriju (zametku) se stvaraju specijalizirane stanice (neuralna ploča) koje čine osnovu za razvoj ljudskog živčanog sustava. Iz središnjeg dijela postupnim uzdizanjem stanica stvara se neuralni greben i neuralna cijev iz koje će se na jednom kraju razviti mozak, a na drugom kralježnica. Tijekom tog procesa može doći do poremećaja i tada nastaju stanja koja nazivamo defekti neuralne cijevi ili spina bifida (rascjep kralježnice). Mogu zahvatiti mozak, kralježnicu i kralježničku moždinu. Najčešće su anomalije u donjem (lumbosakralnom) dijelu kralježnice. Što su smještene bliže vratnom dijelu kralježnice, tegobe su izraženije, a one koje zahvate mozak uglavnom imaju fatalan ishod.

Vrste i simptomi spine bifide

Kao posljedica poremećaja u ranom intrauterinom razvoju može nastati nekoliko oblika spine bifide. Najblaži je oblik spina bifida occulta (skrivena), kod koje je anomalija prekrivena kožom, potkožnim tkivom i drugim strukturama koji su uredno građeni. Gotovo nikada ne radi tegobe, a iznimno i blago u slučaju pridruženih anomalija mekih tkiva (lipom, fibrolipom i dr.). Uglavnom zahvaća samo jedan do dva segmenta kralježnice u smislu nepotpuno sraslog luka kralješka i često se slučajno otkrije kasnije u životu, npr. na radiološkom snimanju kralježnice iz drugog razloga. Procjenjuje se da takav najblaži oblik ima 5 – 15 % populacije.

Drugi su oblik spine bifide zatvoreni defekti neuralne cijevi, također prekriveni kožom, ali uz prisutne anomalije u drugim strukturama, kao npr. masnom tkivu, kosti i ovojnicama kralježničke moždine. Ta skupina može se prezentirati blagim, ali i težim tegobama. Ako su tegobe prisutne, uglavnom se prezentiraju poteškoćama s hodom, mokrenjem ili stolicom. Potrebno je praćenje više specijalnosti jer rastom tijela u visinu mogu doći do izražaja i kasnije tijekom djetinjstva sve do puberteta i adolescencije, a ranim otkrivanjem i liječenjem mogu se spriječiti trajne posljedice.

Ponekad na koži iznad anomalije mogu biti prisutni znakovi koji pobuđuju sumnju, kao npr. kožna jamica ili sinus, kožna resica, hemangiom, lipom ili područje pojačane dlakavosti. Novorođenački pregled u rodilištu i rani sistematski pregledi pedijatra uključuju i pregled lumbosakralne regije. Ako postoji sumnja u anomaliju, u prvih nekoliko mjeseci dojenačke dobi može se napraviti ultrazvuk kralježnice (najčešće lumbosakralnog dijela) koji kod veće djece nije metoda izbora zbog okoštavanja kralježaka i tehnički je tada manje pouzdan ili nemoguć.

Sljedeći oblik spine bifide jest meningokela, kod koje ovojnice kralježničke moždine i spinalna tekućina (likvor) prolaze kroz defekt kosti i mogu, ali ne moraju, biti prekrivene kožom. U ovoj skupini živčane strukture još mogu biti očuvane i tada je očuvana funkcija mokraćnog mjehura i donjih ekstremiteta. Također tegobe mogu biti varijabilne, pogotovo ako su udružene s drugim anomalijama. U pacijenata s drugim pridruženim anomalijama ili oštećenjem živčanih struktura tegobe mogu biti slične onima u sljedećoj i najtežoj skupini pacijenata.

Zadnji je oblik spine bifide meningomijelokela, kod koje ovojnice kralježničke moždine i živčane strukture prolaze kroz defekt kosti, otvoren prema vanjskom svijetu i nakon poroda se hitno zatvaraju. Taj je oblik spine bifide najteži, udružen je s različitim stupnjevima oštećenja moždine i korijena živaca, pa tako i funkcije mokrenja, stolice i djelomične ili potpune paralize donjih ekstremiteta. Po neurokirurškom zatvaranju meningomijelokele često dolazi do razvoja hidrocefalusa (nakupljanja moždanog likvora u mozgu i razvoja povećanog pritiska) te je tada potrebna i dodatna neurokirurška operacija postavljanjem ventrikuloperitonealne drenaže, odnosno „pumpice“.

Uz spinu bifidu mogu se javiti i druge tegobe s kralježnicom i kralježničkom moždinom, kao npr. siringomijelija (proširen središnji kanal moždine), tethered cord (sapeta moždina, srasla s kralježnicom najčešće na mjestu anomalije), Chiari anomalija tip II (prodor tonzila malog mozga kroz otvor lubanje prema vratnoj kralježnici) i skolioza.

Liječenje

Ovisno o obliku spine bifide određuje se dijagnostička obrada i liječenje od strane više specijalnosti. U najtežim oblicima uključuje neurokirurga, neuroradiologa, neuropedijatra, nefrologa, gastroenterologa, fizijatra, ortopeda i fizioterapeuta. Također je potrebno dugotrajno praćenje, u prvom redu zbog rasta u visinu i mogućih dodatnih oštećenja moždine i korjenova zbog istezanja i pogoršanja već narušene funkcije živaca. Današnja uloga medicinske skrbi nije samo spriječiti dodatna oštećenja koja mogu nastati rastom, nego i poboljšati funkciju, očuvati hod kad je moguće, prevenirati komplikacije kao što je razvoj deformiteta stopala i kralježnice, te postići što bolju funkciju mokraćnog mjehura i svakako spriječiti oštećenje bubrega.

Kako se dijagnosticira spina bifida?

Dijagnoza spine bifide može biti postavljena još intrauterino ultrazvučno ili određivanjem razine alfafetoproteina (u prvom redu kod otvorenih anomalija – meningomijelokela) ili bude otkrivena odmah nakon poroda. Blaži oblici, zatvorene ili okultne anomalije, uglavnom se otkrivaju po porodu ili kasnije.

Što je uzrok?

Što uzrokuje spinu bifidu do danas nije u potpunosti poznato i nije dokazano da je bolest nasljedna. Smatra se da kombinacija gena, okoline i prehrane dovodi do anomalije. Od prehrane je najvažnija folna kiselina (te dovoljan unos drugih vitamina). Uvođenjem folne kiseline u planiranje trudnoće postignut je velik pad učestalosti anomalija neuralne cijevi. Važno je istaknuti potrebu uzimanja folne kiseline u mjesecima prije planiranja trudnoće, a ne samo tijekom trudnoće jer se u slučaju nedostatka folne kiseline anomalija dogodi već u prvim tjednima, često dok obitelj još nema niti potvrdu trudnoće. U slučaju da već u obitelji postoji dijete sa spinom bifidom, čak i najblažim oblikom, razgovarajte sa svojim ginekologom prije planiranja sljedeće trudnoće jer su doze folne kiseline različite u različitim vitaminskim pripravcima, a potrebne su veće doze u slučaju ranije trudnoće sa spinom bifidom.

Za više detalja obratite nam se s povjerenjem putem telefona +385 1 619 00 80 ili na mail: upiti@poliklinika-sabol.hr.