Genetika

Što je genetika?

Genetika je biološka znanost koja proučava nasljeđivanje, odnosno kako se geni prenose s roditelja na potomstvo. Geni su osnovne jedinice nasljeđivanja, preko kojih se prenose nasljedne osobine (kao što je boja očiju i kože, tekstura kose, krvna grupa, dominantna ruka, izgled ušne resice i dr.). Možemo ih smatrati „uputama” koje našemu tijelu određuju izgled, funkcije, ali i sklonosti bolestima.

Zadaća je genetike objasniti zašto nasljedne osobine kod djece istih roditelja variraju, koji čimbenici određuju te osobine i kako se one mijenjaju. Također, genetika nastoji dati odgovor kako rezultati tih istraživanja mogu koristiti medicini – ponajviše u aspektu prevencije, liječenja i razumijevanja genetskih (nasljednih i nenasljednih) poremećaja.

Genetski poremećaj uzrokovan je abnormalnostima na jednom ili više gena ili kromosoma, no nisu svi genetski poremećaji nasljedni – neki nastaju djelovanjem vanjskih čimbenika, poput lijekova, kemikalija, zračenja i dr. 

Kao grana medicine, medicinska genetika bavi se dijagnostikom i liječenjem genetskih i/ili nasljednih bolesti. Pedijatar s užom specijalizacijom iz medicinske genetike polazišno je mjesto gdje (budući) roditelji mogu dobiti informacije o genetskom poremećaju svoga djeteta, o riziku od nasljeđivanja poremećaja unutar obitelji te mogućnostima njihova liječenja i prevencije. 

Kada je potreban pregled genetičara?

Pregled genetičara potreban je osobama sa sumnjom na nasljedni poremećaj ili s rizikom od obolijevanja od nasljednog poremećaja (ako je prisutan u obitelji).

• Najčešći razlog zbog kojeg roditelji s djecom posjećuju genetičara pojava je razvojnih značajki, simptoma ili zdravstvenih stanja koja mogu imati genetski uzrok. To su, primjerice, kašnjenje u razvoju, smetnje ponašanja, epileptički napadaji, gluhoća, intelektualne poteškoće, autistički spektar poremećaja, kongenitalne anomalije. Osim kao obična informacija ili potvrda onoga na što liječnik posumnja, saznanje o genetskom uzroku bolesti može pomoći boljem upravljanju tom bolešću ili liječenju.
• Liječnik vas može uputiti na pregled genetičara kada postoji sumnja na nasljedni poremećaj ili je potvrđen takav poremećaj u obitelji.  Parovi koji planiraju trudnoću ili tijekom trudnoće mogu napraviti genske testove kako bi se procijenio rizik da njihovo dijete razvije nasljedni poremećaj. Neki nasljedni poremećaji mogu se razviti kasnije tijekom života pod utjecajem okolišnih čimbenika, što znači da se, poznavajući rizik, u nekim slučajevima na njih može djelovati preventivno.
• Pregled genetičara savjetuje se parovima koji imaju više neuspjelih trudnoća.

Što su genski testovi?

Genski test vrsta je laboratorijskog testa kojim se traže promjene (mutacije) na kromosomima ili genima koje mogu biti uzrok nekog zdravstvenog stanja. Testovi se provode uzimanjem uzorka krvi ili sline ili brisom bukalne sluznice (unutrašnje strane obraza).

Rezultati genskih testova mogu potvrditi ili isključiti postojanje mutacije koja uzrokuje neki genetski poremećaj. Prema tome, osim što mogu pomoći objasniti određeno zdravstveno stanje, genskim testovima može se i procijeniti rizik od razvoja genetskog poremećaja u budućnosti.

Postoji mnogo vrsta genskih testova, no nijedna od njih ne može otkriti sva genetska stanja. Liječnik će preporučiti prikladan genski test s obzirom na djetetovo zdravstveno stanje ili obiteljsku anamnezu.

U Poliklinici Sabol radimo sljedeće genske testove:

• Testiranje jednog gena – analiza jednog klinički relevantnog gena. Traže se mutacije na jednom genu za koji se sumnja da uzrokuje djetetovo zdravstveno stanje ili se traži nasljedna mutacija na jednom genu koja je potvrđena u obiteljskoj anamnezi.

• Genski paneli – analiza skupine gena kada se sumnja na specifičnu bolest koju mogu uzrokovati mutacije na mnogim genima (npr. autizam, zaostajanje u razvoju, epileptički napadaji i dr.) ili kada je negativan test na jedan gen.

• Status nositelja (obiteljski ciljanih mutacija) – otkriva jeste li nositelj neke nasljedne mutacije, odnosno procjenjuje rizik da se rodi dijete s nasljednim poremećajem.

• Cijeli egzom (WES) – analiza svih egzona, tj. dijelova gena koji nose genetsku uputu.
• Trio WES (obiteljski) – analiza svih egzona vašeg djeteta i vas ili djetetovih drugih bliskih srodnika (braća, sestre).

Kada doći na gensko savjetovanje ili tumačenje genskih nalaza?

Gensko savjetovanje namijenjeno je djeci i roditeljima koji su već prošli gensko testiranje. Preporučuje se doći na savjetovanje kako biste dobili informacije o: 

• rezultatima testiranja te mogućnostima i ograničenjima učinjenog testa 
• prirodi, porijeklu, težini i prognozi poremećaja koji je potvrdilo ili pokazalo testiranje
• riziku od razvoja nasljednog poremećaja u budućnosti ili prijenosa na potomke (za parove koji planiraju obitelj)
• mogućim mjerama za prevenciju nekih od genetskih abnormalnosti.

Na genskom savjetovanju dobit ćete i plan liječenja ili praćenja u slučaju potvrđenog genetskog poremećaja. 

U Poliklinici Sabol dajemo i mogućnost online genskog savjetovanja.

Planiranje obitelji i reproduktivni testovi

Parovi koji planiraju trudnoću mogu napraviti reproduktivne testove ako već postoji rizik da dijete naslijedi neku bolest (npr. obiteljska povijest nasljednih poremećaja ili prethodna beba s urođenom manom) ili ako žele provjeriti jesu li tihi nositelji nekog recesivnog stanja, tj. jesu li nositelji poremećaja koji se recesivno nasljeđuje iako ne boluju od njega.

Rizik od nasljeđivanja recesivne bolesti veći je ako:

• oba roditelja imaju jedan abnormalan i jedan normalan gen
• jedan roditelj ima poremećaj, a drugi roditelj nositelj je jednog abnormalnog gena
• je žena nositelj abnormalnog gena na X-kromosomu (spolnom kromosomu)

Ovim testovima budući roditelji mogu dobiti sljedeće rezultate:

• ni jedna od testiranih osoba nije nositelj recesivnog stanja
• žena ili muškarac nositelj je nekog recesivnog stanja
• i muškarac i žena nositelji su različitog recesivnog stanja 
• i muškarac i žena nositelji su istog recesivnog stanja

Proaktivni genski testovi

Proaktivni genski testovi namijenjeni su pacijentima koji žele doznati više o svom zdravlju tj. poduzeti preventivne korake kako bi smanjili rizik od razvoja određenih bolesti, kao što su, primjerice, kardiološke bolesti, metaboličke bolesti, dijabetes, karcinomi.

Testove mogu napraviti zdravi pojedinci bez obiteljske anamneze kako bi se procijenila vjerojatnost oboljenja od neke genetske bolesti i aktivno se radilo na prevenciji razvoja te bolesti.

 

Cijena usluga iz područja genetike

Više o cijenama usluga možete provjeriti u aktualnom cjeniku Poliklinike Sabol ili nas možete kontaktirati na broj: +385 1 6190 080 odnosno e-poštom upiti@poliklinika-sabol.hr za više informacija. Za direktne rezervacije termina kliknite na link.