Novorođenački probir

Novorođenački probir (ili „neonatalni skrining”) organizirani je sustav otkrivanja prirođenih bolesti prije nego što uzrokuju posljedice na zdravlje, a vrši se u sve novorođenčadi odmah nakon rođenja.

Svi uzorci koje uzmemo u Poliklinici Sabol analiziraju se na Odjelu za laboratorijsku dijagnostiku nasljednih metaboličkih bolesti i novorođenački probir KBC-a Zagreb.

Novorođenačkim probirom moguće je otkriti i bolesti koje nisu primarno cilj pretrage, kao i one neotkrivene koje možda imaju djetetova majka ili starija braća.

Zašto se radi neonatalni skrining?

Neonatalni skrining provodi se radi ranog otkrivanja mogućih genetskih, nasljednih, metaboličkih bolesti prije pojave simptoma ili štetnih, nepopravljivih posljedica za zdravlje. 

Neka novorođena djeca s rijetkim bolestima mogu izgledati zdravo, no ako se bolest ne počne liječiti na vrijeme, može biti opasna po život ili uzrokovati teške zdravstvene posljedice. Upravo takva djeca, koja ne pokazuju odmah simptome bolesti, mogu imati iznimne koristi od testiranja i pravovremenog početka liječenja koje omogućuje povoljniji ishod bolesti i veću kvalitetu života u kasnijoj dobi.

Koje pretrage radimo u Poliklinici Sabol?

Pretrage uzimanjem uzorka krvi radimo za sljedeće bolesti:

• fenilketonurija
• konatalna hipotireoza
• nedostatak acil-CoA-dehidrogenaze srednjih lanaca
• nedostatak 3-OH-acil-CoA-dehidrogenaze dugih lanaca (izoliran ili kao dio manjka trifunkcionalnog proteina)
• nedostatak acil-CoA-dehidrogenaze vrlo dugih lanaca
• nedostatak karnitinskog nosača
• zovalerička acidurija
• glutarna acidurija tipa I
• spinalna mišićna atrofija

Osim navedenoga, u Poliklinici Sabol radimo i:

• probir na oštećenje sluha testom evocirane otoakustičke emisije (radi ranoga otkrivanja i pravovremenog liječenja prirođene gluhoće u novorođenčadi)
• ultrazvučni probir kukova za rano otkrivanje displazije (prirođena nedovoljna razvijenost zglobne čašice kuka koja pogoduje iščašenju), prirođene nestabilnosti te drugih poremećaja razvoja kuka.

U slučaju pozitivnoga nalaza ponekad je potrebno napraviti dodatne pretrage ili hitno započeti liječenje.

Kako se radi neonatalni skrining?

Testovi novorođenačkog probira rade se iz suhe kapi krvi ubodom u petu djeteta. Kako bi postupak uzrokovao što manju nelagodu, dijete može biti u naručju roditelja. 

Probir na oštećenje sluha izvodi se tako što se u djetetovo uho (zvukovod) nježno stavi sonda s plastičnim umetkom i bilježi povratni zvuk. Postupak traje nekoliko sekundi, a za test je optimalno da dijete spava ili se prethodno umiri. 

Ultrazvučni probir kukova potpuno je siguran i bezbolan za dijete, a izvodi se u ležećem bočnom položaju, nakon čega liječnik ultrazvučnom sondom prelazi najprije preko jednoga, a zatim i preko drugoga kuka. 

Tijekom svih pretraga roditelj može biti uz dijete. 

Zašto je važan neonatalni skrining?

Glavna svrha novorođenačkoga probira jest započinjanje s liječenjem prije nego što se bolest očituje, što može utjecati na povoljniji ishod bolesti i povećati kvalitetu života u kasnijoj dobi.

Priprema za neonatalni skrining

• Prije pretrage osoblje će uzeti djetetove podatke, pri čemu roditelji trebaju napomenuti ako dijete uzima antibiotik ili je bolesno.
• Preporučujemo dijete odjenuti tako da se lagano ukloni odjeća s pete ili kukova (ako će se raditi ultrazvučni probir kukova).
• Također savjetujemo prije pretrage dijete nahraniti kako bi bilo što mirnije.

 

Cijena neonatalnog skrininga

Više o cijenama usluga možete provjeriti u aktualnom cjeniku Poliklinike Sabol ili nas možete kontaktirati telefonski na broj: +385 1 6190 080 ili putem maila upiti@poliklinika-sabol.hr za više informacija. Za direktne rezervacije termina kliknite na link.

Ova usluga se pruža na lokaciji:

 

Česta pitanja